Trisomie 21 (T21) - Réseau Périnatalité Eure et Seine-Maritime

TRADUCTION

Trisomie 21 (T21)

  1. Dépistage
  2. Vers la mise en place de tests ADN
  3. Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

© Myriams-Fotos / Pixabay

Dépistage

Le dépistage individuel de la trisomie 21 consiste à mesurer le risque « faible » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours.

Deux examens sont réalisés :

  • Une prise de sang de la femme enceinte : marqueurs sériques du 1er trimestre (ou à défaut marqueurs sériques du 2ème trimestre).
  • Une échographie du fœtus au 1er trimestre réalisée impérativement entre 11 et 13 semaines d’aménorrhées (SA) + 6 jours avec la mesure de la clarté nucale (CN) par un échographiste agréé.

© sxc / Freepik

Annuaire : (cliquer sur l’image pour accéder au lien)

Échographistes agréés – cliquer ici

Pour en savoir plus :

Page [Examens biologiques] – cliquer ici

Page [Échographies] – cliquer ici

Ces deux examens sont sans risque pour la grossesse.

Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire et nécessite un consentement écrit.

En effet, dans tous les cas vous avez le choix :

  • de demander la réalisation ou non du dépistage de la trisomie 21,
  • de demander ou non le diagnostic si le risque de trisomie 21 est élevé,
  • de changer d’avis à tout moment.


La procédure préconisée est le dépistage combiné du 1er trimestre reposant sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre.

Le dépistage peut également être réalisé plus tard au cours de la grossesse par un dépistage séquentiel intégré (marqueurs sériques du 2ème trimestre de grossesse + mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre) ou un dépistage par les marqueurs sériques seuls du 2ème trimestre de grossesse.

Le résultat est rendu et expliqué par le professionnel de santé qui a prescrit l’examen. Ce résultat mesure le risque, pour le fœtus, d’être atteint de trisomie 21.

  • Si le risque est au-dessus de 1/250 (« 1 sur 250 »), il est considéré comme « élevé ».
  • Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».

Un risque « élevé » ne signifie pas que le fœtus soit forcément atteint de trisomie 21. A l’issue du dépistage, lorsque le risque estimé est ≥ 1/250, une confirmation diagnostique par un caryotype fœtal est proposée par la réalisation d’une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta à partir de 11 semaines d’aménorrhée) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique à partir de 15 semaines).

Le caryotype permet parfois de faire le diagnostic d’autres maladies chromosomiques que la trisomie 21, il ne permet pas de dépister les malformations, ni les maladies portant sur les gènes.

Pour en savoir plus :


Page [Diagnostic prénatal] – cliquer ici

Brochure (2014) : Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21cliquer ici

Sources : (cliquer sur l’image pour accéder au lien)

Arrêté du 23 juin 2009 relatif à l’information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d’une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d’un diagnostic prénatal in utero prévues à l’article R. 2131-1 du code de la santé publique – cliquer ici

Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 – cliquer ici


Vers la mise en place de tests ADN

Dans le cadre du dépistage de la Trisomie 21, il est recommandé d’inclure désormais des tests ADN en complément du dépistage du 1er trimestre concernant les femmes enceintes présentant un certain niveau de risque déterminé après une première série d’examens (échographie et prise de sang).


© CNGOF

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 ou « syndrome de Down » est due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules. Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis par paires. Dans la trisomie 21, il y a un chromosome excédentaire à la paire 21 donc 47 chromosomes au total.

Après la naissance, l’existence d’une trisomie 21 peut être suspectée par exemple sur l’aspect caractéristique du visage ou sur la constatation d’une malformation. La certitude de la maladie ne peut être acquise que par la réalisation du caryotype de l’enfant.

Lorsque que le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, cette situation nécessite de se faire accompagner, de prendre le temps de la réflexion, de s’informer sur la trisomie 21 et sur les possibilités de prise en charge des personnes qui en sont atteintes.

Il existe plusieurs possibilités :

  • poursuivre la grossesse et accueillir l’enfant,
  • poursuivre la grossesse et confier le bébé aux services de l’aide sociale à l’enfance du conseil général,
  • demander une interruption médicale de grossesse (IMG) après avis d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).

Pour aider à construire leur choix, le couple a la possibilité de rencontrer :

  • les professionnels de santé qui les entourent (gynécologue-obstétricien, radiologue, sage-femme, médecin généraliste, pédiatre, généticien, psychologue, etc…),
  • les membres du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal qui existe dans chaque région et au sein duquel tous les professionnels cités ci-dessus travaillent en équipe,
  • des associations spécialisées et agréées dans l’accompagnement des patients atteints de trisomie 21 et de leur famille.

Pour en savoir plus : (cliquer sur l’image pour accéder au lien)


Source : (cliquer sur l’image pour accéder au lien)

Dépistage prénatal de la Trisomie 21


Rédaction : Dr Jean-Louis SIMENEL et Sabine SIONVILLE (31/05/2017).

Mise à jour : Catherine LÉVÊQUE (28/08/2018).


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