Erreurs innées du métabolisme Archives - Réseau Périnatalité Eure et Seine-Maritime

Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’enjeu est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet

L’innovation technique que représente la spectrométrie de masse en tandem permet aujourd’hui de multiplier le nombre de maladies dépistées à la naissance, à partir d’un même prélèvement sanguin. La Haute Autorité de Santé (HAS) a évalué la pertinence d’étendre le dépistage néonatal par cette technique à plusieurs erreurs innées du métabolisme. Le dépistage néonatal est

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