Remboursement du DPNI et évolution des indications des explorations cytogénétiques

Comme vous le savez, le contexte réglementaire du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 s’est précisé fin 2018 avec comme évolution principale l’inscription à la nomenclature des actes de biologie médicale.

Les examens demandés à compter du 17 janvier 2019 pourront donc être remboursés par l’Assurance Maladie.

Les prélèvements de vos patientes pourront désormais être réalisés dans vos maternités et être adressés au laboratoire de cytogénétique du CHU de Rouen comme vos autres prélèvements de cytogénétique.

A noter cependant que les indications éligibles au remboursement ont sensiblement évolué. Ainsi, à compter du 17 janvier 2019 :

Le DPNI sera remboursable (cotation B1344 soit 362.88€) pour les indications suivantes :

• Marqueurs sériques maternels (MSM) compris entre 1/51 et 1/1000
• Patiente avec MSM >=1/50 mais préférant un DPNI plutôt qu’un prélèvement invasif
• Grossesse gémellaire (mais contraintes fortes sur le type de test pour en limiter son utilisation : le test devra avoir été validé précisément dans cette indication par le fabricant)
• Antécédent de grossesse avec trisomie 21
• Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21

Le DPNI devrait pouvoir être remboursable pour les indications suivantes après avis du CPDPN :

• Antécédent d’aneuploïdie 13 ou 18
• Parent porteur d’une translocation roberstienne impliquant le chromosome 13

L’arrêté du 24 décembre 2018 prévoit que ces demandes soient présentées au CPDPN.

Le DPNI ne sera pas remboursable pour l’indication suivante :

• Absence de dépistage chez une femme de plus de 38 ans

A noter également que certaines indications du caryotype fœtal et des techniques rapides de FISH (résultat en 48h) éligibles au remboursement ont évolué :

Le caryotype fœtal sera remboursé : (B1250 soit 337,5 euros)

• DPNI positif pour la trisomie 21 (nouvelle indication, restreinte à un DPNI positif pour la trisomie 21)
• 2e DPNI non exploitable (nouvelle indication)
• MSM >=1/50 (restriction de l’indication, les caryotypes pour MSM <1/50 ne sont désormais plus remboursables)

Pas de changement pour les indications suivantes :

• Anomalie chromosomique parentale
• Antécédent pour le couple de grossesses avec caryotype anormal
• Signe d’appel échographique
• Age de la patiente supérieur à 38 ans sans dépistage (ils auraient mieux fait de rembourser le DPNI sur cette indication)

FISH (cytogénétique moléculaire) B500 :

• Signe échographique
• Grossesse à risque de trisomie 21 fœtale après MSM >=50, DPNI positif pour la T21, ou DPNI non exploitable.

La bonne surprise est le remboursement de la FISH en cas de dépistage à risque de T21 (MSM >= à 1/50, DPNI positif pour la T21).

La lacune est l’absence de remboursement du caryotype et de la FISH pour ADNlc positif pour les trisomies 18 et 13.

Bien amicalement,

Pascal Chambon, Géraldine Joly-Helas, Nathalie Le Meur, Kevin Cassinari et Thierry Frebourg

CHU de Rouen

Pour en savoir plus :

Décision du 19 avril 2018 de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie relative à la liste des actes et prestations pris en charge par l’assurance maladie – cliquer ici

Arrêté du 25 janvier 2018 fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités de prescription, de réalisation et de communication des résultats des examens de biologie médicale concourant au diagnostic biologique prénatal – cliquer ici

Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale – Recommandations HAS (2017) – cliquer ici

Source : (cliquer sur l’image pour accéder au lien)