Actualités Phénylcétonurie : Dépistage et prise en charge – Rencontre P3 (Patients, Parents et Professionnels)

Cette journée se déroulera à ROUEN (76), le samedi 7 mars 2020.

En France, le dépistage néonatal des maladies congénitales (NBS) a été mis en place en 1975 par l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE). Actuellement, ce programme inclut 5 maladies (phénylcétonurie, hyperplasie surrénalienne, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose et mucoviscidose). Cependant, si la France a été parmi les premiers pays à promouvoir le dépistage néonatal, de nombreux pays ont étendu leurs programmes en utilisant les nouvelles technologies basées sur la spectrométrie de masse et proposent actuellement des programmes NBS plus complets.

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit d’une enzyme, la phénylalanine hydroxylase, qui permet la transformation d’un acide aminé, la phénylalanine, en un autre acide aminé, la tyrosine. Il en résulte une augmentation de la concentration de phénylalanine. Il a été montré que des concentrations plasmatiques en phénylalanine supérieures à 360 μmol/L [> 6 mg/dL] sont toxiques pour le cerveau.

Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) publié en 2018 par la Haute Autorité de Santé (HAS) modifie les modalités de prise en charge des patients et préconise un suivi régulier y compris pendant la vie adulte. Nous vous convions à une rencontre d’information sur les actualités du dépistage néonatal et les nouvelles mesures pour la prise en charge de la phénylcétonurie préconisées dans le PNDS 2018.

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) – Phénylcétonurie (PCU) – cliquer ici

Merci de confirmer votre présence par téléphone ou par mail avant le 28 février 2020 au Centre de compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme du CHU de Rouen – Tel : 02 32 88 81 24 ou isabelle.cordonnier@chu-rouen.fr.

Lieu : CHU de ROUEN – Entrée Gambetta – Amphithéâtre Lecat

Programme – cliquer ici